Pages Navigation Menu
Categories Navigation Menu

Синдром Свайера

Синдром Свайера представляет собой чистую форму дисгенезии гонад. При синдроме Свайера наблюдается наличие женского фенотипа при нормальном мужском кариотипе (46 XY). Подобное состояние называется инверсией пола.Частота XY дисгенезии гонад составляет 1 на 30000 человек.

Синдром Свайера – особенности

Женщины с синдромом Свайера имеют телосложение по женскому типу, нормально развитую или гипоплазированную матку и маточные трубы. Женские половые железы (яичники) практически отсутствуют и представлены соединительнотканными тяжами с незначительными включениями железистой ткани и овариоподобной стромой без фолликулов. Дисгенетические гонады подвержены озлокачествлению. Наружные половые органы также развиты по женскому типу.

Синдром Свайера – диагностика

Диагностируют Синдром Свайера, как правило, в период полового созревания. У девочек не происходит нормального полового развития, не наступает менархе (первая в жизни менструация). Реже, поводом обращения к врачу является наличие злокачественных образований, происходящих из дисгенетических гонад. Диагноз синдрома Свайера ставится после проведения генетического исследования и определения мужского кариотипа (46 ХУ) у девочки.

Синдром Свайера – причины

Наиболее частой причиной формирования синдрома Свайера являются микроструктурные перестройки У-хромосомы с утратой гена SRY (Sexdetermining region Y), а также точечные мутации данного гена. Ген SRY локализован на коротком плече Y хромосомы и кодирует белок, который связывается с генами, определяющими развитие пола плода по мужскому типу. Мутации в гене SRY приводят к синтезу функционально неполноценного белка и к нарушению дифференцировки клеток Сертоли. В результате происходит нарушение формирования семенных канальцев в развивающихся бипотенциальных гонадах плода. Подобные нарушения являются причиной формирования дисгенетических гонад. Развитие остальных органов половой системы происходит по женскому типу, несмотря на наличие Y-хромосомы в кариотипе.

Синдром Свайера – симптомы

Синдром Свайера , как правило сопровождается следующими клиническими признаками:

Что такое Синдром Свайера?

Что такое Синдром Свайера?

  • Половой инфантилизм у женщин с нормальным или высоким ростом;
  • Отсутствие соматических аномалий развития;
  • Диспластичное телосложение по интерсексуальному или евнухоидному типу;
  • Скудное оволосение в лобковой и подмышечной областях;
  • Недоразвитие молочных желёз;
  • Возможно недоразвитие наружных половых органов;
  • Недоразвитие матки, а иногда и влагалища;
  • Атрофичная слизистая оболочка половых органов.

Синдром Свайера – лечение

Так как дисгенетичные гонады подвержены озлокачествлению, показано их удаление в детстве или на момент постановки диагноза XУ дисгенезии гонад. После оперативного лечения пациенткам, как правило, еще в подростковом возрасте назначается заместительная гормональная терапия, с целью достижения нормального развития вторичных половых признаков и предотвращения развития остеопороза. У женщин с XY дисгенезией гонад нет собственных яйцеклеток, однако в некоторых случаях возможно вынашивание беременности, полученной в результате проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорских яйцеклеток.


Matched Links from Women Info Sites / Google