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Syndrome de Klinefelter (homme ou femme ?)

Le syndrome de Klinefelter est un problème de santé très spécifique associé à un chromosome féminin supplémentaire (appelé «syndrome XXY»), une affection qui survient chez les hommes présentant un chromosome X supplémentaire. Les garçons avec des chromosomes XXY sont souvent plus grands que les autres garçons de leur âge et ils peuvent avoir plus de graisse autour du ventre. Les personnes avec XXY sont généralement infertiles.

Ce syndrome a été décrit par le Dr Harry Fitch Klinefelter en 1942 et, plus tard dans les années 1950, des chercheurs ont découvert que les patients atteints du syndrome de Klinefelter avaient un chromosome extra-sexuel ayant pour motif « XXY ».

Les hommes en bonne santé ont deux chromosomes (XY) : «X» hérité de la mère et «Y» hérité du père. Les femmes en bonne santé ont également deux chromosomes (XX) : un «X» reçu de la mère et le deuxième «X» reçu du père. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome «X» supplémentaire (au total «XXY») : il s’agit d’un trouble chromosomique héréditaire. Ce syndrome affecte la croissance testiculaire et pourrait entraîner une diminution de la production de la principale hormone mâle testostérone. Le syndrome de XXY peut être reconnu par une masse musculaire réduite, des poils masculins et faciaux limités et des seins élargis.

Le syndrome de Klinefelter est rare : il survient chez un bébé sur 450. Selon des experts de la santé, certains hommes vivent avec ce syndrome sans connaître son existence.

Syndrome de Klinefelter : causes

Ce syndrome survient à la suite d’une erreur génétique aléatoire lorsqu’un chromosome «X» supplémentaire se fixe au chromosomes masculins «XY». Des copies supplémentaires de gènes sur le chromosome X supplémentaire peuvent interférer avec le développement sexuel masculin et la fertilité.

Les scientifiques ne savent pas pourquoi cette erreur aléatoire se produit : ils n’ont pu identifier aucun facteur pouvant déclencher des «erreurs» chromosomiques. Dans le même temps, il a été noté que les mères plus âgées ont des risques plus élevés.

Syndrome de Klinefelter : symptômes

Syndrome de Klinefelter (homme ou femme ?)

Les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre et ils peuvent changer avec le vieillissement. Certains hommes présentent des symptômes typiques au début de l’adolescence et certains hommes ne réalisent même jamais qu’ils ont des troubles chromosomiques. Le syndrome de Klinefelter peut être identifié pendant l’adolescence, lorsque la puberté survient plus tard, n’est pas du tout terminée ou ne se produit pas du tout. Les symptômes les plus courants sont les suivants:

  • Augmentation de la taille des seins appelée «gynécomastie» (seins plus gros que chez les garçons du même âge);
  • L’apparition tardive des poils du corps et du visage (manque de poils du visage, du pubis et des aisselles);
  • Taille plus grande que les membres de la famille;
  • Membres plus longs (bras et jambes), hanches plus larges et torse plus court, bras et jambes excessivement longs par rapport à la longueur du corps;
  • Développement musculaire faible, muscles plus faibles et tonus musculaire réduit;
  • Os faibles;
  • Prise de poids inexpliquée (principalement sur l’estomac et / ou le tronc);
  • Difficultés d’apprentissage (problèmes d’apprentissage des langues, difficultés d’écoute, difficulté à se concentrer);
  • Pénis et testicules plus petits (comparés aux garçons du même groupe d’âge);
  • Diminution des niveaux de la principale hormone mâle testostérone;
  • Diminution de l’énergie et diminution de la libido;
  • Problèmes comportementaux (tendance à être timide et sensible, tristesse, humeur réduite, dépression);
  • Infertilité (faible nombre de spermatozoïdes ou pas de sperme).

Syndrome de Klinefelter : diagnostic

Le test sanguin génétique (analyse du caryotype chromosomique) peut facilement identifier le syndrome «XXY».

Les tests hormonaux démontrent une diminution des taux de testostérone, principale hormone mâle.

L’examen physique permet de découvrir des pénis et des testicules plus petits.

Les tests de sperme identifient une diminution de la numération des spermatozoïdes ou de l’azoospermie (le sperme ne contient pas de spermatozoïdes).

Syndrome de Klinefelter : adaptation et traitement

Les chromosomes humains ne peuvent pas être modifiés. Ce syndrome ne peut pas être guéri mais des solutions thérapeutiques sont disponibles. Le traitement principal doit être instauré dès que possible : il inclut l’hormonothérapie (thérapie de remplacement de la testostérone) qui peut prévenir la gynécomastie (seins en croissance), corriger le développement physique, renforcer les muscles, améliorer la densité osseuse et prévenir les problèmes comportementaux. Plus le traitement est commencé tôt, meilleurs sont les résultats. Les experts de la santé recommandent des conseils spécifiques et un soutien pour l’humeur, l’adaptation sociale et la santé mentale. Les techniques de reproduction assistée modernes (ART) peuvent fournir des solutions efficaces dans les cas d’infertilité. En cas de gynécomastie (augmentation des seins), la chirurgie plastique peut être recommandée.


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