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Syndrome de Swyer

Le syndrome de Swyer est un état de santé rare très spécifique qui a été décrit pour la première fois par le Dr Swyer G.I. en 1955 : il s’agit en fait d’une dysgénésie gonadique (trouble héréditaire) qui n’apparaît que pendant la puberté. C’est un trouble typique du développement sexuel (DSD) avec une population de 1: 100 000. Le caryotype est caractérisé par un caryotype 46 XY (caryotype masculin, chromosomes sexuels masculins) avec un aspect féminin normal (phénotype femelle) qui inclut les organes génitaux externes féminins normaux, hypoplasie (petit) utérus et ovaires striés. Parfois, les patients peuvent avoir un utérus normal et des trompes de Fallope, mais les ovaires ne sont pas toujours développés. Les filles atteintes de ce syndrome ont habituellement une aménorrhée (jamais de règles) et des seins non développés. Les ovaires contiennent des tissus fibreux mais aucun follicule ne peut être trouvé : ces ovaires n’ont aucun potentiel hormonal ou reproducteur.

Avant la puberté, le syndrome de Swyer n’est pas visible et il est très difficile à identifier. À partir de la puberté, les ovaires généralement sains augmentent la production d’hormones féminines (œstrogène et progestérone) qui déclenche les cycles menstruels, le développement des seins et les changements du corps des femmes. Malheureusement, en cas de syndrome de Swyer, les ovaires ne sont pas capables de produire les hormones féminines nécessaires.

Le syndrome de Swyer affecte le développement précoce de l’embryon à travers un gène SRY muté. Selon l’analyse chromosomique, cette maladie génétique se développe en raison de la suppression (partie manquante de l’information génétique) du bras court du chromosome Y : le défaut se trouve dans les parties responsables du développement gonadique (ovarien). En fait, l’absence de développement à la puberté est corrélée avec l’absence de développement des organes sexuels internes (utérus, trompes de Fallope et ovaires) et corrélée également avec le défaut du chromosome Y.

Parfois, le syndrome de Swyer est appelé « 46, XY dysgénésie gonadique complète » qui explique pleinement le déficit de développement gonadal (ovarien). Ce syndrome peut survenir à la suite d’une nouvelle mutation génique ou peut être héréditaire d’une manière autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l’X ou liée à l’Y.

Syndrome de Swyer

Syndrome de Swyer

Les experts de la santé ont noté une transformation facile et rapide du tissu ovarien non développé en cellules cancéreuses. C’est pourquoi la plupart des experts recommandent l’ablation chirurgicale des ovaires striés (non développés) à la puberté (dès que possible). Environ 30% des femmes atteintes du syndrome de Swyer développent un cancer de l’ovaire ou des tumeurs bénignes formées de tissu fibreux ovarien.

La plupart des patientes atteintes du syndrome de Swyer sont généralement élevées en tant que filles et ont une identité féminine complète (apparence féminine, caractère féminin et comportement féminin) mais elles ne produisent jamais d’ovules, n’ont jamais de règles et ne peuvent pas tomber enceinte. Le manque de développement à la puberté peut être compensé par des hormones. Grâce aux techniques modernes de procréation assistée (PMA), les femmes peuvent devenir mères avec des ovules ou des embryons donnés.

Il a déjà été mentionné que le syndrome de Swyer affecte généralement le système reproducteur mais parfois il peut également affecter le système nerveux (neuropathie) et le système squelettique (dysplasie campomélique, anomalies squelettiques sévères).

Syndrome de Swyer : symptômes

Habituellement, tous les symptômes apparaissent au début de la puberté :

  • Puberté retardée ;
  • Absence de règles (aménorrhée primaire) ;
  • Absence de développement mammaire (seins plats ou très petits) ;
  • Augmentation de la taille du clitoris ;
  • Forte croissance ;
  • Déficit de poils pubiens (développement minime des poils pubiens) ;
  • Infertilité primaire ;
  • Augmentation du niveau de certaines hormones hypophysaires : FSH (hormone folliculo-stimulante) et LH (hormone lutéinisante) ;
  • Diminution des niveaux d’hormones féminines (principalement les œstrogènes).

Syndrome de Swyer : diagnostic

Le syndrome de Swyer peut être facilement identifié sur la base d’un examen général (caractéristiques sexuelles du corps, développement mammaire, poids, taille, etc.), examen pelvien, analyse génétique, échographie et tests sanguins hormonaux.

Un diagnostic à temps est essentiel pour plusieurs raisons :

  • Traitement hormonal substitutif adéquat,
  • Prévention des tumeurs ovariennes (cancéreuses ou bénignes),
  • Prévention de l’ostéoporose,
  • Développement de futurs plans de reproduction possibles.

Syndrome de Swyer – complications

  • Absence de développement mammaire,
  • Absence de cycles menstruels,
  • Infertilité,
  • Ostéoporose,
  • Tumeurs ovariennes (bénignes ou cancéreuses).

Syndrome de Swyer : traitement

Le complexe de traitement comprend le conseil psychologique, l’hormonothérapie et l’ablation chirurgicale des ovaires non développés.

Les techniques de procréation assistée peuvent offrir quelques solutions, y compris des ovocytes donnés pour la FIV (fécondation in vitro) ou l’injection intracytoplasmique (ICSI).


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