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Syndrome de la Chapelle (homme ou femme?)

Il est bien connu que les mâles en bonne santé ont généralement un chromosome X et un chromosome Y et que les femelles en bonne santé ont normalement deux chromosomes X. Le Syndrome de la Chapelle appelé aussi « syndrome masculin XX » est un trouble chromosomique sexuel assez rare (inversion sexuelle) : état congénital dans lequel le phénotype masculin est combiné avec le caryotype 46XX féminin. Les mâles XX ont deux chromosomes X dont l’un contient du matériel génétique provenant de leur chromosome Y, ce qui les rend phénotypiquement mâles mais génétiquement femelles. Les mâles XX ont deux chromosomes X, mais semblent être des mâles. En fait la personne ressemble à un homme mais génétiquement c’est une femme au caryotype féminin (46XX). Cela pourrait être un grand problème pendant les Jeux Olympiques, quand la personne doit être identifiée pour les records du monde féminins ou masculins.

Dr Albert de la Chapelle

Ce syndrome a été décrit en 1972 par le célèbre scientifique finlandais Dr Albert de la Chapelle et est caractérisé comme un état de masculinisation complète ou partielle avec présence de tissu testiculaire en l’absence de chromosome Y mâle typique dans le caryotype. Habituellement, ce syndrome est causé par un croisement inégal entre les chromosomes X et Y au cours de la méiose chez le père, ce qui produit un chromosome X contenant le gène SRY normalement mâle. Lorsque ce X se combine avec un X normal de la mère lors de la fécondation, le bébé devient XX mâle. Les symptômes les plus typiques sont les petits testicules, la gynécomastie (augmentation non cancéreuse de la taille du tissu mammaire masculin) et l’infertilité.

Dans la population générale, le syndrome de la Chapelle survient chez environ 4 à 5 personnes sur 100 000.

Syndrome de la Chapelle : causes

Selon les scientifiques, l’inversion de genre 46 XX se produit en raison de la translocation d’un petit segment du bras court du chromosome Y portant le gène SRY sur le chromosome X ou l’autosome. La présence du gène SRY dans le génome des hommes atteints de 46XX provoque un développement phénotypique du corps chez l’homme (syndrome de la Chapelle). Les scientifiques ont observé la présence d’un petit fragment de chromosome Y incluant SRY dans un génome caryotypique XX.

Syndrome de la Chapelle : risque de transmission

Tout homme pourrait avoir une recombinaison incorrecte du matériel chromosomique (apparition d’hommes 46XX contenant le gène SRY). Les parents de l’enfant atteint du syndrome de la Chapelle ont généralement un faible risque de récidive de l’inversion sexuelle chez les futurs enfants. Mais puisque certaines mutations du gène SRY ont une pénétration incomplète, les pères fertiles en bonne santé peuvent porter des mutations du gène SRY qui peuvent provoquer une inversion sexuelle chez leurs enfants avec le génotype XY (appelé « syndrome de Svayer »).

Syndrome de la Chapelle : symptômes

Les symptômes typiques du syndrome masculin XX sont les suivants :

  • Hypogonadisme (diminution de l’activité fonctionnelle des testicules) de type hypergonadotrope;
  • Petits testicules;
  • Niveaux réduits de l’hormone mâle testostérone;
  • Caractéristiques sexuelles secondaires sous-développées (mauvaise croissance des poils faciaux et / ou croissance des poils pubiens);

    Syndrome de la Chapelle

  • Azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme);
  • Infertilité (sans possibilité de traitement);
  • Gynécomastie (augmentation non cancéreuse de la taille du tissu mammaire masculin);
  • Libido diminuée;
  • Hyalinose (accumulation anormale) du canal déférent (ces vaisseaux transportant les spermatozoïdes de l’épididyme vers les canaux éjaculateurs);
  • Dysfonctions érectiles;
  • Ostéopénie;
  • Dépression.

La puberté chez les garçons atteints du syndrome de la Chapelle commence par elle-même, mais un déficit de testostérone pourrait créer des problèmes en pleine virilisation normale. Les garçons atteints du syndrome de la Chapelle ont une croissance normale, des proportions squelettiques normales, un intellect normal mais des problèmes psychologiques.

Syndrome de la Chapelle : diagnostic

Le diagnostic final ne peut être confirmé qu’après des tests cliniques, hormonaux et génétiques.

Cliniquement, le patient ressemble à un homme avec de petits testicules, des caractéristiques sexuelles secondaires limitées (faible croissance des poils et poils limités sur le pubis), une augmentation des seins (type femelle), une diminution de la libido, des troubles érectiles et des problèmes de fertilité. Le client mentionne des épisodes de dépression et de mauvaise humeur.

Les tests hormonaux confirment un hypogonadisme (type hypergonadotrope) et une diminution des taux de testostérone.

L’analyse du sperme démontre une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme).

Les tests génétiques identifient 46XX et les techniques d’hybridation in situ par fluorescence (FISH) ou de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) peuvent détecter le gène SRY.

Le diagnostic pendant la grossesse (appelé «diagnostic prénatal») est possible. Les tests prénataux chez les grossesses présentant un risque de DSD 46, XX testiculaire SRY-positif peuvent être effectués dans des cliniques qualifiées.

Syndrome de la Chapelle : traitement

Les hormones mâles (principalement la testostérone) peuvent être recommandées en cas de syndrome de la Chapelle : elles contribueront à une virilisation adéquate (caractéristiques sexuelles secondaires). La thérapie de remplacement de la testostérone est capable de corriger le déséquilibre hormonal, de prévenir la gynécomastie et d’induire le développement des caractéristiques sexuelles secondaires masculines.

La médecine moderne n’est pas capable de traiter l’azoospermie en cas de syndrome de la Chapelle, mais les techniques de procréation assistée (ART) peuvent fournir plusieurs solutions pour les futurs plans de reproduction, y compris l’Insémination artificielle intra-utérine et don de sperme.

Pour la gynécomastie, un traitement chirurgical peut être recommandé (mammoplastie).

Un conseil psychosocial est recommandé à partir de la puberté.

Syndrome de la Chapelle : pronostic

Le pronostic dépend des symptômes cliniques et de l’état psychologique du client. Le traitement hormonal, les techniques de procréation assistée et le conseil psychologique peuvent adapter complètement à la société une personne atteinte du syndrome de la Chapelle. Ils peuvent avoir une vie ordinaire avec famille et enfants. Mais les personnes atteintes du syndrome de la Chapelle ont besoin de soins, de compréhension et de soutien.


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